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遺傳性表皮分解水泡症 2018-08-02

遺傳性表皮分解水泡症

Epidermolysis bullosa (EB),為一罕見的遺傳性皮膚疾病。
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置,EB主要可以區分為三大類,包括了單純型遺傳性表皮分解性水泡症(epidermolysis bullosa simplex, EBS),接合型表皮分解性水泡症(junctional epidermolysis bullosa, JEB),與失養型表皮分解性水泡症(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)。

EB其特徵為皮膚與黏膜極為脆弱,即使在輕微的外力作用下,就會產生相當疼痛的傷口及水皰。帶有此種突變基因的患者會有顯著的發病率及死亡率。EB病徵會發生在幼兒及成人,但通常對於年紀較小的病患影響最嚴重。大部分患者的體表面積會有10%到30%受水皰影響,不過個體之間的差異極大。EB病患通常在手掌和腳掌皆會產生病灶,故會嚴重影響病患的行動能力及生活品質。除了水皰以及皮膚破損處容易受到感染之外,患者還需承受疼痛與不間斷的嚴重搔癢。
全球EB患者約有50萬人,其中90%屬於EBS,在美國新生兒的發生機率約為1/50,000,各國估計患者數分別為台灣:50~100人,日本:2~3仟人、美國1~2萬人,歐洲:2~3萬人,中國:1萬人。
截至現在為止,國際醫療界仍未研發出任何有效治療EB之藥物。
目前EB的照護主要依循下列幾項原則:
(1)避免皮膚受到創傷,以減少水皰產生;
(2)使用適當的敷料作傷口照護,以確保傷口順利癒合及避免感染;
(3)維持良好的養分攝取,加速細胞生長及傷口修復;
(4)隨時監控皮膚外的併發症;
(5)持續的心理及社會支持。另針對不同EB類型與年齡族群,目前已發展出不同的照護方法。

目前安成生技向台灣衛福部食品藥物管理署提出申請,已獲准於台灣進行AC-203(Diacerein)軟膏用在各EB類型的臨床試驗,計畫代號為AC-203-EBS-005。

由此進入AC-203 遺傳性表皮分解性水泡症 (EB) 專區