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遺傳性表皮分解水皰症 2018-08-02
遺傳性表皮分解水皰症
Epidermolysis bullosa (EB)，為一罕見的遺傳性皮膚疾病。
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置，EB主要可以區分為三大類，包括了單純型遺傳性表皮分解性水皰症(epidermolysis bullosa simplex, EBS)，接合型表皮分解性水皰症(junctional epidermolysis bullosa, JEB)，與失養型表皮分解性水皰症(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)。
EB其特徵為皮膚與黏膜極為脆弱，即使在輕微的外力作用下，就會產生相當疼痛的傷口及水皰。帶有此種突變基因的患者會有顯著的發病率及死亡率。EB病徵會發生在幼兒及成人，但通常對於年紀較小的病患影響最嚴重。大部分患者的體表面積會有10%到30%受水皰影響，不過個體之間的差異極大。EB病患通常在手掌和腳掌皆會產生病灶，故會嚴重影響病患的行動能力及生活品質。除了水皰以及皮膚破損處容易受到感染之外，患者還需承受疼痛與不間斷的嚴重搔癢。
全球EB患者約有50萬人，其中大多數屬於EBS，在美國新生兒的發生機率約為1/50,000，各國估計患者數分別為台灣：50~100人，日本：2~3仟人、美國1~2萬人，歐洲：2~3萬人，中國：1萬人。
截至現在為止，國際醫療界仍未研發出任何有效治療EB之藥物。
目前EB的照護主要依循下列幾項原則:
(1)避免皮膚受到創傷，以減少水皰產生；
(2)使用適當的敷料作傷口照護，以確保傷口順利癒合及避免感染；
(3)維持良好的養分攝取，加速細胞生長及傷口修復；
(4)隨時監控皮膚外的併發症；
(5)持續的心理及社會支持。另針對不同EB類型與年齡族群，目前已發展出不同的照護方法。
目前安成生技向台灣衛福部食品藥物管理署提出申請，已獲准於台灣進行AC-203(Diacerein)軟膏用在各EB類型的臨床試驗，計畫代號為AC-203-EBS-005。